5日，美國和中國研究人員在美國《國家科學院學報》（PNAS）上報告說，他們開發(fā)出一種基于半導(dǎo)體芯片測序儀的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷方法，可以根據(jù)孕婦血樣檢測出胎兒是否患唐氏綜合征等與染色體異常有關(guān)的先天缺陷。

    對于有必要接受染色體異常檢查的孕婦，傳統(tǒng)診斷多采用羊膜穿刺或絨毛膜采樣的方法，大多在懷孕12周左右進行。這些介入性方法有兩大缺點：一是時間長，需要2周到3周才能出結(jié)果。二是穿刺針有不到1％的幾率扎到胎兒，可能引發(fā)感染甚至流產(chǎn)。

    由加州大學圣迭戈分校、廣州醫(yī)科大學、廣東省婦幼保健院與廣州愛健生物技術(shù)公司等機構(gòu)研發(fā)的新診斷方法則基于新型高通量測序技術(shù)，只需抽取孕婦2毫升血樣，就能診斷與染色體異常有關(guān)的先天缺陷，包括zui常見的唐氏綜合征、導(dǎo)致形體和器官多種異常的愛德華氏綜合征等。

    這種高通量測序技術(shù)，能一次對幾十萬到幾百萬條DNA（脫氧核糖核酸）進行序列測定。這項研究的負責人、加州大學圣迭戈分校遺傳醫(yī)學研究所所長張康教授表示，新診斷方法速度快，可把診斷提前到懷孕第9周，4天便能出結(jié)果，準確率也非常高。

    張康表示，其所用的測序儀器基于半導(dǎo)體芯片，每次工作只需15個樣本，測序時間只有2．5小時，可由醫(yī)院直接完成所有檢測，能提高診斷速度，降低檢測成本。

    張康還認為，隨著大齡母親越來越多，新生兒出生缺陷幾率呈上升趨勢。上述新技術(shù)利用母親的少量外周血，就可以把胎兒染色體缺陷準確檢測出來，有助于降低出生缺陷對于社會和家庭造成的負擔。

原文檢索：

    Can Liao, Ai-hua Yin, Chun-fang Peng, Fang Fu, Jie-xia Yang, Ru Li, Yang-yi Chen, Dong-hong Luo,Yong-ling Zhang, Yan-mei Ou, Jian Li, Jing Wu, Ming-qin Mai, Rui Hou, Frances Wu, Hongrong Luo,Dong-zhi Li, Hai-liang Liu, Xiao-zhuang Zhang, and Kang Zhang. Noninvasive prenatal diagnosis of common aneuploidies by semiconductor sequencing. PNAS, May 5, 2014; doi:10.1073/pnas.1321997111

                                                       ——源自《生物360》